DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ
DEBİS | ENGLISH | ANA SAYFA | KİŞİSEL SAYFALAR
Professor Doctor ÖZLEM GİRAY BOZKAYA
FACULTY OF MEDICINE INTERNAL MEDICINE DEPARTMENT OF PEDIATRICS Pediatric Genetics
E-Mail :   ozlem.giray@deu.edu.tr Phone :   +90 232 - 4123667 - 26122
Education/Academic Info
Undergraduate Degree  Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi  1993
Specialization in Medicine  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  2000
Assistant Professor  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2003
Associate Professor  Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları  2010
Specialization in Minor  Sağlık Bakanlığı Çocuk Sağliği ve Hastaliklari Anabilim Dali Çocuk Genetik Bilim Dalı  2011
Full Professor  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2016
NO NAME YEAR
1  A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient with Prader Willi S...  2015
2  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
3  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
4  konjenital kalp hastalıkları ile ilgili çevresel faktörler/teratojenler...  2013
5  Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism; with the fascinating history of Mademoiselle Crac...  2013
6  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
7  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
8  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
9  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
10  Multi-cystic white matter enlarged Virchow Robin spaces in a 5-year-old boy...  2011
11  Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları-Hereditary connective tissue diseases...  2011
12  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
13  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
14  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
15  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
16  Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia...  2008
17  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
18  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
19  inversion of chromosome 15 in a family with benign familial infantile seizures...  2008
20  Activated protein C reduces endotoxin-induced white matter injury in the developing rat brain...  2007
21  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
22  Erythropoietin Attenuates Lipopolysaccharide-Induced White Matter Injury in the Neonatal Rat Brain....  2007
23  Watson Sendromu...  2007
24  AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome...  2006
25  Pediatride Genetik/ Çocuk Sağlığında genetiğin önemi...  2005
26  22q11 delesyonlu bir vaka takdimi...  2005
27  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
28  A rare chromosomal rearrangement [inv (2)(p11.q13)] in a 37-year-old normal male and 45,X/46,X,+ mar...  2005
29  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
30  SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsuf...  2004
31  Adams-Oliver sendromu...  2004
32  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
33  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
34  Izole periferik pulmoner arter darligi ile birlikte olan Williams sendromlu bir olgu...  2003
35  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
36  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
37  Maternal preeclampsia and jitteriness in preterm infants...  1999
NO NAME DATE
1  yenidoğan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu...
 11/03/2016 - 12/03/2016
2  Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon...
 22/10/2015 - 24/10/2015
3  dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu...
 22/10/2015 - 24/10/2015
4  Mowat Wilson sendromlu bir olgu...
 06/05/2015 - 09/05/2015
5  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu...
 06/05/2015 - 09/05/2015
6  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması...
 24/09/2014 - 27/09/2014
7  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları...
 24/09/2014 - 27/09/2014
8  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı...
 24/09/2014 - 27/09/2014
9  sos1 assocıated noonan syndrome presentıng wıth supernumary teeth; a case report...
 11/05/2014 - 15/05/2014
10  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM...
 11/05/2014 - 15/05/2014
11  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ...
 30/04/2014 - 03/05/2014
12  Yenidoğan döneminde retinoblastom gelişen Beckwith-Wiedemann Sendromlu bir olgu...
 10/04/2014 - 13/04/2014
13  Yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu...
 10/04/2014 - 13/04/2014
14  ring kromozom 13' lü iki farklı olgu...
 26/09/2013 - 27/09/2013
15  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol...
 26/09/2013 - 27/09/2013
16  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi...
 26/09/2013 - 27/09/2013
17  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularla ...
 26/09/2013 - 27/09/2013
18  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilmesi-o...
 26/09/2013 - 27/09/2013
19  Nadir Görülen Bir Sendrom: Anoftalmi Plus Sendromu...
 14/04/2013 - 17/04/2013
20  kraniosinostoz'lu olgu...
 08/03/2013 - 09/03/2013
21  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu...
 08/03/2013 - 09/03/2013
22  yaygın kortikal displazili bir olgu...
 08/03/2013 - 09/03/2013
23  zellweger sendromu...
 08/03/2013 - 09/03/2013
24  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi...
 19/12/2012 - 23/12/2012
25  yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu...
 19/12/2012 - 23/12/2012
26  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim Gen Po...
 07/11/2012 - 11/11/2012
27  Yenidoğanda nadir görülen ve mortal seyreden bir sendrom:Fryns sendromu...
 15/04/2012 - 18/04/2012
28  Yaygın serebral kistleri olan bir olgu: Genişlemiş Virchow-Robin alanları...
 24/05/2011 - 27/05/2011
29  Tekrarlayan hışıltı nedeniyle başvurusunda cleidocranial displazi tanısı alan bir olgu...
 20/10/2010 - 24/10/2010
30  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome...
 06/10/2010 - 09/10/2010
31  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü...
 21/04/2010 - 24/04/2010
32  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı...
 06/05/2008 - 
33  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer klini...
 06/05/2008 - 09/05/2008
34  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?...
 09/04/2008 - 13/04/2008
35  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü...
 06/09/2007 - 09/09/2007
36  Characteristics of the patients with cystic fibrosis...
 13/06/2007 - 16/06/2007
37  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis...
 13/06/2007 - 16/06/2007
38  Kabuki-make up sendromu: bir olgu sunumu...
 12/11/2006 - 17/11/2006
39  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2...
 01/01/2006 - 01/01/2006
40  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?...
 01/01/2006 - 01/01/2006
41  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre...
 01/01/2006 - 01/01/2006
42  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması...
 14/04/2005 - 16/04/2005
43  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report...
 01/01/2005 - 01/01/2005
44  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance...
 01/01/2005 - 01/01/2005
45  Watson Sendromu...
 21/04/2004 - 24/04/2004
46  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu...
 21/04/2004 - 24/04/2004
47  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon...
 21/04/2004 - 24/04/2004
48  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-...
 14/10/2003 - 07/10/2003
49  22q11 delesyonu...
 15/10/2002 - 19/10/2002
50  Noonan sendromu: Balon pulmoner valvuloplasti yapılan olgu...
 15/10/2002 - 19/10/2002
51  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının ilişki...
 09/10/2002 - 12/10/2002
52  Monozomi 18p: olgu sunumu...
 09/10/2002 - 12/10/2002
53  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları...
 15/05/2002 - 18/05/2002
54  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin araştırıl...
 26/06/2001 - 28/06/2001
55  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması...
 30/05/2001 - 02/06/2001
56  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....
 16/05/2001 - 20/05/2001
57  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi...
 15/05/2001 - 19/05/2001
58  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı...
 03/05/2000 - 06/05/2000
59  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı...
 03/05/2000 - 06/05/2000
60  Hematolojik malignansili çocuklarda hepatit B aşılaması sonuçları...
 16/05/1999 - 23/05/1999
NO CHAPTER TITLE YEAR
1  Genetik hastalıklara ve dismorfik çocuğa örneklerle yaklaşım Olgu sunumları ile çocuk hastalıkları...  2005
NO NAME DATE
1  Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araştırılması...  6/2015 - /
2  CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi İle CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla İlişkili Olup Olmadığının Tespiti...  8/2014 - 5/2015
3  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması...  5/2012 - /
4  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
5  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
6  Bebeklik döneminin ilk aylarında görülen infantil kolik ataklarının patogenezinde laktaz gen polimorfizminin araştırılması...  10/2009 - 10/2011
7  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
8  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
9  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki değişimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
10  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
11  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
12  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
13  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araştırılması...  1/1999 - 1/2000
NO NAME YEAR
1  Öğrenci Çalışma Modülü / Üçüncülük...  2007

DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ REKTÖRLÜĞÜ Cumhuriyet Bulvarı No: 144 35210 Alsancak / İZMİR Telefon:+90(232) 412 12 12 Faks:+90 (232) 464 81 35
© D.E.Ü.Rektörlük Bilgi İşlem Dairesi